Между строк

София Мышкина

История болезни. Люция Мышкина, мама Софии: «Мой сын умер в 2005 году с неправильно поставленным диагнозом. Ему было меньше года. Через две недели после его рождения я заметила странные симптомы: у него была странная мимика, он неожиданно вскрикивал и временами как будто смеялся каким-то взрослым голосом. Потом начались судороги: мой ребенок цепенел на несколько секунд, у него останавливался взгляд. Через месяц такие приступы случались по 12 раз в день. Мы обратились к неврологу, она сразу поставила диагноз эпилепсия, и нас положили в городскую неврологическую больницу имени Пичугина. Томография выявила отек и дистрофию головного мозга, которые не свойственны эпилепсии, но врачи собрали консилиум и в результате все равно подтвердили первоначальный диагноз. Терапия не давала ровно никакого эффекта, мальчику становилось все хуже и хуже, нас переводили из больницы в больницу, и на протяжении восьми месяцев мой ребенок практически не вылезал из лечебных учреждений.

Когда ему исполнилось девять месяцев, от нас отказались все врачи. Главврач по неврологии и эпилептологии больницы имени Пичугина, Михаил Вшивков, сказал мне: «Крепитесь и будьте готовы к его смерти». Нас не брали ни в одну больницу, в итоге я научилась делать уколы, чтобы зря не связываться со скорой, — сама обкалывала сына седуксеном и реланиумом. Я просила отправить нас в Москву, но неврологи говорили, что «все развивается согласно поставленному диагнозу». В десять месяцев он перестал дышать, впал в кому на девять дней, а потом умер.

Через полтора года я опять забеременела. Начала консультироваться с врачами — сын был моим первым ребенком во втором браке; от первого мужа у меня тоже есть сын, и с ним все в порядке, но я боялась, что на этот раз все повторится. Врачи меня успокаивали и говорили, что хоть эпилепсия иногда наследуется, надо надеяться, что это был единичный случай. При этом ни у меня, ни у мужа эпилептиков в роду нет, мы проверяли. Биохимический скрининг и трехмерное УЗИ были в порядке. Когда я захотела сделать дополнительные анализы и попросила обследовать мужа, мне сказали, что показаний к этому нет. В 2008 году у нас родилась дочь София: вес — 3630 граммов, здоровенькая. Я попросила в роддоме сделать дочке УЗИ головного мозга. Никаких отклонений не обнаружили.

А когда Соне исполнилось две недели, я стала замечать за ней то же, что замечала за умершим сыном: странную мимику, вскрикивания. Потом она перестала просыпаться на кормление, и нас увезли в больницу с подозрением на ОРВИ. Через неделю у Сони выпали все волосы — такое было и у сына. Врачи сказали, что это проявление рахита, и посоветовали не волноваться. Мы стали давать ей витамин D, но волосы не росли. Как-то ночью у нее начались сильные судороги, и нас перевели в то же отделение неврологии, к тем же врачам, которые пытались лечить моего сына.

В два месяца Соне сделали томографию, которая выявила дистрофию мозга и гидроцефалию. Врачи сказали, что картина еще хуже, чем была с сыном. Опять нам выписали противоэпилептические препараты. Но на этот раз я постоянно сидела в интернете — и в какой-то момент случайно наткнулась на описание генетических заболеваний обмена веществ. Симптомы одного из них были очень похожи на то, что было у Сони, и я записалась на прием в Пермский центр генетических исследований. Но там могли сделать только анализ мочи ребенка, который никаких отклонений не показал. И только потом на вопрос, где можно сдать кровь на развернутый генетический анализ, мне рассказали про Медико-генетический центр в Москве. Я сидела в кабинете у нашего генетика и ревела, а мне, как будто раскрывая какой-то страшный секрет, рассказывали про московский центр. А потом добавили, что генетические болезни не лечатся, и государство такими больными не занимается, поскольку они — бесперспективны.

Я позвонила заведующей лабораторей болезней обмена веществ в Москве Екатерине Юрьевне Захаровой, и она уже по описанию симптомов поставила предварительный диагноз — недостаточность биотинидазы. При этой болезни не работает фермент, отщепляющий от белка, попадающего в организм, жизненно важное соединение биотин. Екатерина Юрьевна сказала, что вылечить эту болезнь нельзя, так как она наследственная, но если диагноз подтвердится, возможна поддерживающая терапия: если ребенку каждый день давать препарат биотин, он может жить нормально. Я расплакалась — от счастья, а еще от того, что поняла: мы могли спасти сына. Оказалось, что, когда мы давали Соне и ее братику все эти противосудорожные препараты, им от этого становилось только хуже.

Для назначения лечения нам рекомендовали обратиться в отделение неврологии в РДКБ. Но тут выяснилось, что квот по недостаточности биотинидазы в пермском Минздраве нет — ведь такой болезни даже в международном классификаторе нет. А без квот получить место в Москве невозможно. Спасло нас только то, что Соне, как и ее братику, ставили диагноз эпилепсия, а на нее квоты были. Вот так мы попали в РДКБ, где лечащим врачом у нас была Светлана Витальевна Михайлова, которая диагностировала уже 8 детей с недостаточностью биотинидазы. Она назначила лечение биотином.

Проблема в том, что биотин в России не сертифицирован и, соответственно, не продается. Я была у министра здравоохранения Пермского края, умолила секретаря передать бумаги по делу моей дочери. Через 20 минут она вышла из кабинета начальника — на уголке одной из бумаг стояло: «Обеспечить препаратом, срочно решить вопрос». Но от этой резолюции биотин в продаже не появился. Потом я получила официальный ответ: «Уважаемая Люция Владимировна! В соответствии с действующим законодательством о лекарственных средствах могут производиться, продаваться и применяться в лечении препараты, зарегистрированные в стране. К сожалению, в настоящее время мы не можем обеспечить Вашу дочь лекарственным средством, так как оно не зарегистрировано на территории РФ». То есть делайте с дочерью, что хотите, мы вам помочь не сможем.

Первый курс биотина нам передали из Киева. Он там продается без рецепта, и я понять не могу, почему нельзя его сертифицировать. В конце концов, детей с таким заболеванием в России — 13 человек, а вообще-то, наверняка, гораздо больше, но не всем установили правильный диагноз. И у каждого из них, как у моей Сони, были судороги и поражение головного мозга. А биотин все эти симптомы снимает, причем, поверьте, довольно быстро. По моим ощущениям, через две недели после приема Соне стало гораздо лучше. С помощью биотина она за три месяца догнала в развитии сверстников. Соне дали инвалидность в июле 2009 года, но сказали, что если в 2011 году она догонит сверстников, инвалидность снимут: она будет считаться «лекарственнозависимой». Но ведь если ее лишить лекарства, то у нее все начнется заново!

Биотин нам привозит из Германии девушка по имени Юля Горохова, которая регулярно там бывает. Месячный курс стоит 4000 рублей. Еще биотин можно покупать на Украине, но там меньше дозировка, соответственно, нужно покупать больше лекарства, и стоит оно дороже. Но проблема даже не в деньгах, а в том, как его регулярно доставать. Если Юля перестанет ездить в Германию, я не знаю, что делать. Когда мы еще лежали в РДКБ, в июле 2009 года, врачи обратились в Росздравнадзор с просьбой разрешить ввоз биотина в больницу. Письмо отправили в июле 2009 года, ответ должен был прийти через два месяца, но его нет до сих пор. Врачи просили для нас 73 упаковки из Германии. Этого Соне хватило бы до пяти лет.

Сейчас я опять беременна. При первых же признаках я позвонила доктору Михайловой и сказала, что не хочу делать аборт, потому что борюсь за жизнь дочери, и пока успешно. Я поняла, что буду рожать. Хотя вероятность того, что у третьего ребенка тоже будет недостаточность биотинидазы, такая же, как и у первых двух, — 25%".

Лиза Лобан

История болезни. Наталья Лобан, мама Лизы: «Когда дочке было три месяца, она вдруг стала отказываться от еды, и у нее неожиданно изменился цвет кожи — была румяная, стала бледная. В шесть месяцев общий анализ крови показал, что у Лизы очень понижен гемоглобин. Нас направили на обследование в отделение онкогематологии детского центра в Краснообске, где Лизу стали лечить от железодефицитной анемии. Но лучше ей не становилось, она, как и раньше, была слабой и очень бледненькой. В десять месяцев ей сделали пункцию костного мозга и поставили диагноз — апластическая анемия. Лизе проводили курсы сильных иммунопрепаратов, но лучше ей не становилось, и, когда ей исполнилось два, мы по квоте Департамента здравоохранения Новосибирска поехали в Москву, в РДКБ. Там, в отделении общей гематологии, нам провели дополнительное обследование и подтвердили диагноз. Заведующий отделением, Михаил Александрович Масчан, сказал, что у Лизы, скорее всего, приобретенная апластическая анемия, костный мозг не работает, лечение к ощутимым результатам не привело и есть один выход — трансплантация костного мозга.

Когда Лизе исполнилось три года, ей сделали пересадку от донора из Германии, но потом начались осложнения. Генетический анализ Лизиного костного мозга, взятого у нее до пересадки, показал, что диагноз ей все-таки поставили неправильно — на самом деле у нее синдром Пирсона. Это заболевание обусловлено мутацией митохондриальной ДНК, и для него, действительно, характерны поражение костного мозга и поджелудочной железы. Но ТКМ при синдроме Пирсона не делается — слишком высока вероятность летального исхода. У Лизы же костный мозг прижился, Михаил Александрович говорил мне, что сам не понимает, как так получилось, что она выжила.

После трансплантации Лиза проходила гормональную терапию, из-за которой на обоих глазах у нее развилась катаракта. Фонд «Подари жизнь» отправил нас в клинику в Ганновер, где Лизе сделали операцию по замене двух хрусталиков. Когда мы вернулись в Россию, у нее началось ухудшение по основному заболеванию — желудочно-кишечные проблемы, диарея, которая обернулась обезвоживанием и нарушением электролитного баланса. Резко упал уровень кальция и калия, начались судороги. Но нас не могли госпитализировать, потому что квоту на лечение в РДКБ нужно было запрашивать в Новосибирске. Моя мама пошла в Департамент здравоохранения, так ее чиновница просто выгнала, сказала: «По такому заболеванию квот нет, уходите!» Квот по синдрому Пирсона вообще нет в России — в списках заболеваний он не числится, Лиза ведь такая одна на всю страну. Были еще трое с этим диагнозом, но они умерли.

В итоге в РДКБ Лизе без всяких квот разрешили поставить капельницы с ударными дозами кальция — иначе она бы просто умерла. А в мае 2009 года мы вернулись в Новосибирск, и тут нам выдали список из 20 препаратов, которые Лизе надо пить всю жизнь: гидрокортизон, антибиотики, витамины, магний Б6, сода бикарбонат в таблетках, элькар, канефрон, фетализин... Из всего списка бесплатно нам выдают всего четыре препарата, самых дешевых. Несмотря на то что эти лекарства я должна получать раз в месяц, за полгода мне их выдали всего три раза, а вместо кальция Д-3 дают компливит, и теперь Лизе приходится пить по восемь таблеток одного только компливита в день, чтобы получить хоть какое-то количество кальция. При этом жизненно важные для нее препараты, соду бикарбонат в таблетках и каексалат, необходимый для поддержания электролитного баланса, нам привозят из Германии — в России они не зарегистрированы. Сода у нас продается, но только в растворах для внутривенных переливаний — и что же, Лизе всю жизнь под капельницей лежать?

Специфика синдрома Пирсона такова, что в любой момент может случиться осложнение по любому органу, и поскольку основное заболевание не лечится, приходится постоянно лечить его последствия — то остеопороз, то почки, то поджелудочную железу, то проблемы центральной нервной системы, и так далее. Из-за нарушения электролитного баланса и переизбытка калия у Лизы начались осложнения с сердцем. Ей требуется аппаратное лечение по постоперационной стимуляции сетчатки, у нее зрение после операции должно было восстановиться на 70%, а восстановилось пока только на 50%. У нее посажены почки, а из-за недостатка кальция развился остеопороз и случился компрессионный перелом позвоночника, так что она ходит в жестком корсете. В месяц на лекарства у нас уходит около 20 000 рублей. При этом почти все приходится оплачивать самим. Когда я ходила в Департамент здравоохранения, просила хотя бы лекарства оплатить, мне сказали: «У вас очень дорогое лечение, у нас на это денег нет».

Я нигде не работаю, потому что мы с Лизой постоянно мотаемся по больницам. Муж ушел из семьи, когда Лизе было четыре, но сейчас вернулся, работает кладовщиком, получает 9000 рублей. Мои родители, сестра, подруги — все скидываются раз в месяц, и мы покупаем лекарства. В Департаменте соцзащиты нам выделили единовременную помощь — 15 000 рублей. И все. По инвалидности Лиза получает 7000 рублей, мне платят 1000 рублей по уходу за ребенком-инвалидом. Еще мы получаем губернаторскую субсидию — 200 рублей в месяц".

Татьяна Б.

История болезни. Татьяна Б.: «У меня очень слабые руки и ноги: идет атрофия мышц, пальцы на руках кривые, а шевелить пальцами ног я вообще не могу. В три года я стала ходить, не как все дети, — переваливалась. Родители побежали по врачам. Сначала им сказали, что у меня изменения после полиомиелита, потом — что мне сделали прививку во время ОРЗ и появились осложнения. Но мышцы на ногах продолжали истончаться, то же самое началось с руками. И тут в городе Белореченск, где мы жили, совершенно случайно нашелся врач-невролог, который заподозрил у меня болезнь Шарко-Мари-Тута.

Проблема была в том, что нам никто не сказал, что заболевание это наследственное. Я об этом и не догадывалась, пока муж случайно не прочитал в интернете. Мы на всякий случай пошли к генетикам, которые нам сказали, что болезнь может передаться ребенку с вероятностью 50%. Когда я была беременной, мне делали биопсию ворсинок хориона. Результатов мы ждали месяц — это был самый страшный месяц в моей жизни. И никто в Краснодаре мне не объяснил, что генетический анализ «на передачу» я могла сделать, когда еще не была беременной. Тогда бы мне не пришлось мучиться и ждать до 12 недель беременности, чтобы сделать биопсию. А потом еще месяц не спать и не есть.

Не дожидаясь результатов диагностики, мы поехали в Москву, в Медико-генетический центр, на консультацию к Елене Леонидовне Дадали. Она предположила, какой именно ген из моего «набора» мутировал, и мы сделали анализ крови на ДНК. Ген обнаружили сразу же — если бы этого не произошло, мне пришлось бы сделать 20 анализов, чтобы проверить все типы наследования, а один анализ стоит 10 000 рублей, и государство, конечно, их не оплачивает. Оказалось, что тот вариант невральной амиотрофии, который есть у меня, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, и вероятность, что мои дети будут болеть, минимальная. Но ДНК-анализ плода все равно провели. Как и предполагалось, моя девочка оказалась здоровой носительницей мутации.

Инвалидность мне дали в восемнадцать лет — первую группу, которую я подтверждала раз в три года. Помню, когда я вышла замуж и в очередной раз пришла на комиссию, то меня как-то придирчиво спрашивали, как я хозяйство веду. Видимо, решили, что, раз я замуж вышла, то все сама делать могу. Но подумали и инвалидность оставили. Государство мне никак не помогает — я получаю пенсию в 4800 рублей, хватает купить еды на полмесяца, и все. Три года назад мы переехали в Люберцы — здесь у меня живет тетя, а муж нашел работу. Никаких льгот у меня нет, поскольку нет прописки. Когда я была беременная, мне даже временный полис не дали — велели ехать на Кубань и там все получать.

Я не могу здесь, в России, выйти сама на улицу. Здесь все для меня неудобно устроено — всюду ступеньки, на переходах я через бортик перешагнуть не могу. Мне все время надо, чтобы рядом кто-то был. Я привыкла к своему состоянию, хотя хожу под ручку с мужем, поскольку могу упасть на ровном месте — иду-иду, вдруг нога подгибается, сразу слабость, и все.

Моя болезнь прогрессирует медленно. Елена Леонидовна говорит, что все развивается индивидуально и предсказать ничего нельзя. Сейчас я хочу поступить на заочное, выучиться на психолога. Есть такое в моих планах".

Петр В.

История болезни. Елена В., мама Петра: «У Пети были небольшие отклонения на электрокардиограмме при плановом осмотре. Поскольку Пете скоро идти в школу, мы решили зайти к кардиологу, который направил нас в Центр синкопальных состояний и сердечных аритмий при 38-й больнице. Там у Пети выявили AV-блокаду первой степени «непонятного происхождения» и порекомендовали проводить дальнейшие исследования — в первую очередь, Холтеровский мониторинг, то есть полную ЭКГ за одни сутки. Мониторинг Пете сделали в Центре сердечных аритмий и после дополнительных обследований и изучения ЭКГ родственников поставили диагноз — синдром Бругада. При этом выяснилось, что такие же сбои в работе сердца, как у Пети, есть и у моего мужа, Андрея.

В классическом варианте синдром Бругада — это патология натриевых каналов, которая приводит к нарушению сердечной проводимости. Нам повезло в том, что у Пети синдром был диагностирован настолько рано. Взрослым людям поставить диагноз крайне трудно — изменения в обычной кардиограмме незначительны, в момент бодрствования человек себя прекрасно чувствует, а потом неожиданно, в состоянии покоя, начинается фибрилляция сердечных желудочков, и больной умирает во сне.

После того как Пете поставили диагноз, нас направили на консультацию к генетику — природа этого заболевания наследственная. Генетический анализ мы сдали на прошлой неделе. Искать мутацию в гене натриевого канала будут в течение месяца. Не найдут — будут искать дальше, анализировать другие гены. Медико-генетический центр — единственное место в России, где можно сделать такой анализ, причем за собственные денньги. При этом для Пети нет поддерживающей терапии, единственное, что могут сделать медики, — поставить кардиовертер-дефибриллятор. Проблема в том, что очень трудно понять, насколько в данный момент для Пети опасен этот синдром. Сейчас наши врачи консультируются с коллегами из Испании — ведь братья Бругада, которые открыли синдром в 1990-е, испанцы. Вполне вероятно, нам скажут, что дефибриллятор надо ставить срочно. А ведь его надо имплантировать в область сердца. Но только он может прекратить фибрилляцию желудочков, послав электрический разряд. Это лекарство от смерти.

Стоит он 150 000 рублей. В Питере был пациент тридцати лет с синдромом Бругада. Сначала он потерял сознание за ужином, потом — на работе. Врачи предположили инфаркт, но соответствующих изменений на ЭКГ не увидели. После не знаю какого обморока один из докторов заподозрил у пациента синдром Бругада, но сделать ничего не смог, поскольку у того не было денег на установку дефибриллятора. Я читала про это в интернете, так и было написано: «Постановка дефибриллятора не рассматривалась по экономическим соображениям». Ему назначили какое-то лекарство, которое не помогло, и через полгода он умер во сне.

Сейчас Петя чувствует себя хорошо, но в этом и есть смысл заболевания — внезапная, необъяснимая остановка сердца. Когда он спит, я, конечно, волнуюсь, подхожу к нему, смотрю, как он дышит. Но он ведь и в садике днем тоже спит, а там никто не знает про его заболевание — зачем это нужно? Я не хочу, чтобы к нему относились как к инвалиду, не хочу, чтобы он сам считал себя больным. У моих родителей слабое здоровье, у папы — проблемы с сердцем. Им я тоже ничего про сына не рассказывала".

Вероника и Лев Багины

История болезни. Вероника Багина: «В детстве мне постоянно ставили ДЦП. Когда я родила, у меня начались явные ухудшения — до этого я худо-бедно ходила, а после родов у меня частично парализовало правую руку и ходить стало сложнее, начались проблемы с почками, седалищным нервом и позвоночником.

Я жила в Перми, и лечили меня там совершенно обычно — массажи, путевки на курорты, если удавалось их достать. Мной занималась мама — она врач, я ее похоронила недавно. Когда моему сыну Леве было семь месяцев, она заметила, что он как-то странно сидит — спину не держит, заваливается. То есть до семи месяцев он нормально развивался — и ползал, и в кроватке стоял, а потом все ухудшилось. Мы отвели его к ортопеду, и тот поставили Леве предварительный диагноз — ДЦП. Но в два года он еще как-то ходил, мы с ним на пятый этаж даже поднимались. Сейчас он передвигается в ходунках или на коленках ползает. Но он говорит, он умненький, даже умеет пользоваться компьютером.

Училась я в Москве — в Государственном специализированном институте искусств. Там и познакомилась с его отцом, мне было 27, ему — 45, он у нас позировал. Я забеременела, оставила у него вещи и уехала в Пермь — рожать. Но ребенка он не признал. Я не стала заставлять его делать анализ крови на ДНК, не пошла в суд за алиментами — и теперь мы с Левой живем вдвоем. Я справляюсь, хотя могу делать все только одной рукой, левой.

Когда мама умерла, я продала квартиру, и мы с сыном переехали из Перми в Москву. В первый раз я показала его генетикам пять лет назад: ему поставили диагноз — спастическая параплегия нижних конечностей, она же синдром Штрюмпеля. Это генетическое заболевание нервной системы, которое поражает проводящие пути в спинном мозге. Окончательный диагноз мне и сыну поставила Елена Леонидовна Дадали в этом году. Оказалось, что у нас очень редкое наследственное заболевание — спастическая параплегия в сочетании с торсионной дистонией. Таких семей в мире описано всего несколько. Ген заболевания картировали на хромосоме, но пока не обнаружили. Для этого нужны большие деньги.

Леве дали инвалидность, но регулярно нам никто не помогает: только раз в три месяца оплачивают курс инъекций для улучшения мышечного тонуса в Институте медтехнологий — я подаю заявку в Российский фонд помощи инвалидам, и они собирают Леве денег. Организаторы «Рождественской акции» для детей-инвалидов подарили сыну специальный велосипед, с креплениями на педалях.