«У моего ребенка, Павлика, мукополисахаридоз. Диагноз мальчику поставили случайно: когда ему было почти три года, ему надо было удалить грыжу, и врачи заметили парадоксальную реакцию на наркоз — Павлика забрали в операционную, должны были через двадцать минут вернуть, но не вернули, а вместо этого меня саму позвали в операционную. Мальчик прыгал на столе, хохотал, пел какие-то незнакомые песни, в общем, вел себя, как подвыпивший мужик из далекой глубинки.

Фаррелл Уильямс записал песню, которую можно будет услышать только через 100 лет
Далее Фаррелл Уильямс записал песню, которую можно будет услышать только через 100 лет
В галерее Triumph прошла церемония вручения премии Cosmopolitan Beauty Awards
Далее В галерее Triumph прошла церемония вручения премии Cosmopolitan Beauty Awards

Врачи сказали, что из-за такой странной реакции на наркоз нам необходима консультация генетика. Я, конечно, страшно разозлилась: тогда Павлик был очень красивым белокурым младенцем, который развивался по всем правилам. Как почти всем детям с редкими болезнями, диагноз Павлику поставили в Филатовской больнице. Там нам с порога сказали: «Ой, какой красивый Хантер». Я говорю: «Зачем вы издеваетесь?» — «Почему же издеваемся? У вашего ребенка — мукополисахаридоз второго типа, синдром Хантера, азбучный вариант». К тому моменту, в мире не существовало лекарств от этой болезни, и лечить Павлика было нечем.

Специфика мукополисахаридоза такова — у человека отсутствуют лизосомные ферменты, которые работают, грубо говоря, дворником. Мы с вами плачем, потеем, писаем, и токсины из нашего организма выводятся вместе с этими жидкостями, и все это благодаря лизосомным ферментам.

Если же этих ферментов нет, то вся гадость постепенно накапливается в клетках, и поэтому болезнь видна не сразу, не с рождения. Дети с тяжелой формой раньше доживали до шести-восьми лет, и у Паши оказалась именно такая форма. В шесть лет у Павлика началось резкое ухудшение: у него согнулись коленки, и руки. У врачей есть такой термин «когтистая лапа», и это звучит красиво, а выглядит — ужасно. Все предплечья в контрактурах, плюс у сына резко начал расти живот, поскольку увеличились все внутренние органы: к восьми годам его печень увеличилась на одиннадцать сантиметров, а селезенка — на семь. Пропали речь и слух, и ничего сделать было нельзя. Ребенок погибал и кричал практически круглосуточно, засыпая на двадцать минут в день. Я вызывала «скорую», ему делали укол, который не действовал, и Паша кричал: «Мамагите!» Соседи звонили в милицию, поскольку были уверены, что мы истязаем ребенка. На нас даже писали доносы в отдел опеки.

24 июля 2006 года, когда Павлику было шесть лет, мы узнали о том, что появилось лекарство от синдрома Хантера — «Элапраза». Я побежала по всем врачам, а они сказали: «Забудьте, вы не успеете». И тогда я ответила: «Знаете что, вы уже говорили мне, что мой сын не доживет до создания нового препарата, а он дожил». Два года я бегала по всем инстанциям, и кричала, что в России таких пациентов, как мой сын, — свыше ста человек, и в моей голове не укладывается, как могут не встретиться мальчик, который мучается, и лекарство, в котором он нуждается!»

Я писала во все СМИ и инстанции. В Москве жили семеро мам детей с синдромом Хантера, и мы ежеутренне писали письма всем, кому только можно. 6 марта 2008 года, ровно через два года, лекарство было зарегистрировано в России, и уже через неделю моему мальчику сделали первую инъекцию «Элапразы». В ту ночь после капельницы он впервые за долгое время проспал восемь часов.

Не надо думать, что это лекарство — волшебная палочка. Это ферменты, необходимые ребенку с синдромом Хантера. И я могу сказать, что это лекарство вытащило моего сына с того света. Первые полгода инфузий, у меня было такое ощущение, что мой сын жил в коконе из ваты, а потом он как будто бы по кусочку стал этот кокон убирать. К нему вернулась речь — да, он говорит не очень много, но короткие фразы к нему вернулись. А если бы его начали лечить не в восемь лет, а раньше, то эффект был бы лучше. За четыре года у нас ребенок прибавил в весе 13 килограммов, вырос на 25 сантиметров.

В Москве это лекарство получают 13 человек: 18 ноября 2008 года был приказ Горздрава о бесплатном обеспечении всех детей с мукополисахарадозом первого и второго типа «Элапразой», и проблем с поставками с этого времени не было. 15 октября, когда шел уже четвертый квартал года, мы узнали о том, что лекарства больше нет. Звонит мама одного из детей — Андрюши: «Снежанна, в аптеках нет лекарства!» Я звоню в аптеку, и мне говорят: «Все, ваше лекарство кончилось, вы весь запас выбрали, поставок больше не будет». А у нас в городе появилось тем временем четыре новых человечка, которым жизненно необходима «Элапраза».

Честно сказать, обеспечение в Москве работало, как часы, и я им гордилась. Это в регионах — катастрофа, и больным городские власти честно говорят: «Лекарства нет, живите, как хотите». И вдруг — такое. Я звоню в Горздрав и выясняю, что «Элапразы» закуплено ровно на три квартала, и как нам жить четвертый квартал — непонятно. И мне уже было не так интересно разбираться в том, кто прав, а кто виноват. Главное было — спасти детей. Нигде в мире не допускается перерыв в лечении «Элапразой», а у нас такой опыт, увы, есть. В Питере, например, всегда закупают лекарство с перерывами, и с января по июнь дети просто не лечатся. В результате, из четверых детей, живущих в Питере, один погиб.

15 октября, когда я выясняю, что лекарства больше нет, я сажусь, и пишу письмо в приемную Горздрава. Ответа нет. А ко мне приезжают мамы, плачут. Потом я обращаюсь в аппарат уполномоченного по правам человека, уполномоченного по правам ребенка, отправляю запросы во все комитеты при общественной палате. Даже получаю один ответ, что срочно нужно собрать круглый стол и обсудить перспективы выпуска такого лекарства в России: «А пока немножко потерпите». И только в третьей комиссии, в приемной Дианы Гурцкой, стали посылать запросы в Горздрав.

В итоге лекарство поступило на склад — 100 флаконов. Учитывая, что в Москве в неделю расходуется 39 флаконов, возникает вопрос, что с нами будет дальше. Ну, проживем мы две с половиной недели, а что потом?

А потом у нас — Новый год. С декабря по середину января — отпуски у всех, у кого можно. Лекарство, насколько мне известно, еще не заказано — правда, мне устно пообещали его заказать. Но мне не нужны слова. Мне нужно, чтобы у детей не было перерыва в лечении и чтобы они не умирали. Хоронить детей страшно, и мне не хочется думать о том, что из-за того, что несвоевременно проведены аукционы и закупки, дети могут погибнуть. Так страшно мне давно не было".

Понравилась статья?
Подпишись на новости и будь в курсе самых интересных и полезных новостей.